Le nuove linee guida ISS sul disturbo dello spettro autistico

Le nuove linee guida dell’ISS (Istituto Superiore di Sanità) riguardano la diagnosi e il trattamento del disturbo dello spettro autistico in bambini e adolescenti.

In questo articolo si proverà a fare un sunto completo e chiaro delle nuove linee guida, per una compilazione più approfondita potete cliccare qui.

Innanzitutto bisogna sottolineare che le raccomandazioni contenute nelle nuove linee guida rappresentano il punto di vista del Panel di esperti sulla diagnosi e il trattamento del disturbo dello spettro autistico in bambini e adolescenti, espresso dopo un’attenta lettura e interpretazione critica delle evidenze disponibili.

Le nuove linee guida dell’ISS. Quali sono i quesiti a cui rispondono?

Le nuove linee guida dell’ISS cercano di rispondere a 15 quesiti divisi in tre aree:

• 2 di natura diagnostica
• 9 che si riferiscono ad interventi non farmacologici
• 4 che si riferiscono ad interventi farmacologici

In questo articolo si farà un maggiore approfondimento dei primi due punti.

Le nuove linee guida dell’ISS. Cosa dicono riguardo la diagnosi del disturbo dello spettro autistico?

Le risposte del Panel si dividono in due sottogruppi:

1. Per la diagnosi di disturbo dello spettro autistico, bisognerebbe utilizzare strumenti standardizzati per la diagnosi si adolescenti e bambini, diretti ai genitori? Oltre che colloquio clinico e osservazione?
2. Per la diagnosi di disturbo dello spettro autistico, bisognerebbe utilizzare strumenti standardizzati per la diagnosi si adolescenti e bambini, diretti ai bambini/adolescenti? Oltre che colloquio clinico e osservazione?

Vediamo nel dettaglio le risposte date dal Panel.

1) Per la diagnosi di disturbo dello spettro autistico, bisognerebbe utilizzare strumenti standardizzati per la diagnosi di adolescenti e bambini, diretti ai genitori? oltre che colloquio clinico e osservazione?

Il Panel ritiene che la diagnosi clinica effettuata attraverso l’osservazione e il colloquio clinico rappresenti il riferimento privilegiato per osservare e raccogliere i sintomi nucleari necessari ad effettuare una diagnosi di autismo secondo i criteri previsti dai sistemi di classificazione internazionale riconosciuti (ICD e DSM).

Come strumento stardardizzato diretto ai genitori, il Panel non suggerisce di utilizzare la ADI-R (Autism Diagnostic Interview – Revised), la DISCO-11 (Diagnostic Interview for Social and Communication Disorder) e la ASRS (Autism Spectrum Rating Scales) in supporto a colloquio e osservazione clinica.

Il Panel, invece, come supporto diagnostico diretto ai genitori suggerisce di utilizzare la CASD (Checklist for Autism Spectrum Disorder). Sebbene le quantità di prove sull’accuratezza è molto bassa, il suggerimento di utilizzarla dipende da un’alta accuratezza nei risultati come test di screening.

2) Per la diagnosi di disturbo dello spettro autistico, bisognerebbe utilizzare strumenti standardizzati per la diagnosi si adolescenti e bambini, diretti ai bambini/adolescenti? oltre che colloquio clinico e osservazione?

Come strumenti diretti su bambini/adolescenti, il Panel suggerisce di utilizzare ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule), ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule – Second Edition) e CARS (Childhood Autism Rating Scale), con una preferenza per l’ADOS perchè ha minori falsi positivi rispetto alla CARS.

Le nuove linee guida dell’ISS

Cosa dicono riguardo l’intervento non farmacologico del disturbo dello spettro autistico?

1. Il Panel  suggerisce di usare interventi comprensivi individuali basati sui principi dell’Applied Behavior Analysis (ABA) in bambini e adolescenti con ASD (raccomandazione condizionata basata su una qualità molto bassa delle prove).

Nota: Il Panel riconosce che le prove esaminate sono relative alla popolazione di bambini fino ai sette anni di età.

Il Panel ha ampiamente discusso il tema della fattibilità dell’implementazione dell’intervento nell’ambito del Sistema Sanitario Nazionale e, sulla base della propria esperienza e professionalità, sottolinea che la tipologia, la modalità e la relativa intensità dell’intervento (monte ore assegnato) devono essere personalizzati e calibrati sulle caratteristiche cliniche e sul profilo di funzionamento tenendo conto dell’età e dei molteplici contesti di implementazione.

Si è ampiamente discusso anche circa la possibilità di indicare il numero minimo e/o massimo di ore per l’intervento comprensivo basato sui principi dell’ABA ed ha verificato che la letteratura attualmente disponibile non riporta dati che permettano di indicare una intensità (numero di ore) ottimale.

Il Panel concorda che l’estrema eterogeneità dell’espressione clinica del disturbo dello spettro autistico impedisce di formulare una indicazione standardizzata del numero di ore di intervento ABA comprensivo necessario ma, sulla base della propria esperienza e professionalità, evidenzia una significativa correlazione tra l’intensità dell’intervento e i bisogni di supporto del bambino e adolescente con ASD.

2. Il Panel  suggerisce di usare gli Interventi Naturalistici Evolutivi Comportamentali (ICEN) comprensivi individuali tra cui Early Start Denver Model, Pivotal Response Training e Social Communication Emotional Regulation Support.

Nota: Il Panel riconosce che le prove esaminate sono relative ad una popolazione di bambini con età media di 48 mesi (range di età 12 mesi-15 anni). Si osserva un effetto a favore dell’intervento per i seguenti esiti:

• sintomi core comportamenti interessi attività ristretti e ripetitivi
• imitazione
• abilità adattive
• abilità cognitive
• abilità di linguaggio espressivo e recettivo
• abilità motorie

3. Il Panel  suggerisce di usare Interventi educativi comprensivi individuali come il TEACCH (raccomandazione condizionata basata su una qualità molto bassa delle prove). Nota: Il Panel riconosce che le prove esaminate sono relative alla popolazione di bambini con età compresa tra i due e 14 anni.

4. Il Panel suggerisce di usare gli interventi evolutivi comprensivi individuale in bambini e adolescenti con ASD, quali  Developmental, Individual-Difference, Relationshipb based (DIR) – Floortime  Relationship Development Intervention (RDI)  More Than WordsR – The Hanen Program (raccomandazione condizionata basata su una qualità molto bassa delle prove). Nota: Il Panel riconosce che le prove esaminate sono relative alla popolazione di bambini con età compresa tra i due e i sei anni.

5. Il Panel  suggerisce di usare Cognitive Behavioral Therapy (CBT) in bambini e adolescenti con ASD con disturbo d’ansia e senza compromissione cognitiva significativa (raccomandazione condizionata basata su una qualità bassa delle prove di efficacia). Nota: Il Panel riconosce che le prove esaminate sono relative principalmente alla popolazione di bambini e adolescenti con età compresa tra i nove anni ai 17 anni.

6. Il Panel suggerisce di usare interventi a supporto della comunicazione e dell’interazione sociale. In particolar modo:

• Picture Exchange Communication System (PECS) e gli speech-generating devices.  Il Panel riconosce che le prove esaminate sono relative ad una popolazione con livelli di linguaggio funzionale ridotti o nulli.
• Social Skills Group per bambini e adolescenti con funzionamento intellettivo più alto
• intervento sulla “Theory of mind” per bambini di età media 9.7 e QI > 70

7. Il Panel suggerisce di usare interventi che coinvolgano i genitori (per corsi dedicati ai genitori vai su questo link). Più nel dettaglio:

Interventi formativi e psico-educativi e interventi di supporto e sostegno genitoriale:

Il Panel concorda che la pratica di informare i genitori/caregiver consiste nel fornire le informazioni scientifiche aggiornate sul disturbo dello spettro dell’autismo, sui bisogni specifici e sulle peculiarità del funzionamento del bambino/adolescente con disturbo dello spettro autistico, sui diritti della persona, sulla rete dei servizi disponibili sul territorio e sulla necessità di costruire precocemente un progetto di vita personalizzato.

Interventi di training con il genitore:

Volti a adattare la comunicazione alle caratteristiche peculiari del bambino con ASD attraverso l’insegnamento di tecniche per catturare l’attenzione, aumentare la reciprocità e rendere più efficace l’insegnamento di compiti e comportamenti nelle attività di routine della vita quotidiana.
Il Panel sottolinea che gli interventi di training devono sempre essere calibrati sulla base dell’età e del profilo di funzionamento del bambino/adolescente.

Inoltre, l’intervento deve essere effettuato da personale sanitario adeguatamente formato secondo protocolli specifici e deve essere monitorato e rimodulato nel tempo sulla base delle traiettorie evolutive e degli esiti.

I protocolli devono includere la verifica dell’applicazione dell’intervento da parte dei genitori/caregiver nei contesti di vita quotidiana.

Le nuove linee guida dell’ISS.

Cosa dicono riguardo l’intervento farmacologico del disturbo dello spettro autistico?

Il Panel della Linea Guida sulla diagnosi e trattamento del disturbo dello spettro autistico sottolinea che qualsiasi intervento farmacologico per bambini e adolescenti con disturbo dello spettro autistico deve essere considerato in una cornice più ampia e visto come una possibile componente di un insieme di interventi che includa anche interventi non farmacologici.

L’eventuale utilizzo di interventi farmacologici in bambini e adolescenti con ASD dovrebbe essere limitato alla gestione clinica dei sintomi associati tenendo in considerazione anche gli altri interventi esaminati nell’ambito di queste linee guida e che potrebbero essere più appropriati per il bambino o adolescente con ASD.

Conclusioni

Il Panel ritiene che i diversi interventi possano essere integrati tra di loro, se appropriato, all’interno di un progetto terapeutico complessivo che tenga conto delle caratteristiche specifiche di ogni bambino/adolescente, della sua età, del suo profilo di funzionamento e del suo contesto.

Il Panel indica che la tipologia, la modalità e la relativa intensità dell’intervento devono essere personalizzati e calibrati sulle caratteristiche cliniche e sul profilo di funzionamento tenendo conto dei molteplici contesti di implementazione (educativo, sanitario, domestico).

Infine, il Panel indica che qualsiasi intervento farmacologico per bambini e adolescenti con disturbo dello spettro autistico deve essere considerato in una cornice più ampia e visto come una possibile componente di un insieme di interventi che includa anche interventi non farmacologici.